Homem com câncer raro doou esperma para 67 famílias sem saber das consequências devastadoras
O que é a mutação TP53 e a síndrome de Li-Fraumeni?
O gene TP53 é essencial para reparar danos no DNA ou induzir a morte celular, evitando mutações perigosas. Alterações nesse gene, como a do doador, causam a síndrome de Li-Fraumeni (LFS), que eleva o risco de cânceres como leucemia, tumores cerebrais e sarcoma. Portadores da LFS precisam de acompanhamento médico rigoroso, com exames como ressonâncias magnéticas regulares.
A mutação só foi descoberta após relatos de câncer em crianças concebidas via doação de sêmen. Exames genéticos confirmaram que todas compartilhavam o mesmo doador. A bióloga Edwige Kasper, do Hospital Universitário de Rouen, liderou as análises e recomendou aconselhamento genético urgente para as famílias.
“Recomendamos monitoramento imediato para todas as famílias afetadas”, afirmou Kasper.
Falhas na regulamentação da doação de sêmen
Na época das doações, os exames de rotina não detectavam mutações como a do TP53. O banco envolvido, The European Sperm Bank, seguia um limite interno de 75 famílias por doador, superior à média de países como França (10) e Reino Unido (25). A distribuição internacional do sêmen dificultou o rastreamento das crianças.
Nicky Hudson, professora da Universidade De Montfort, destacou:
“Quando o sêmen cruza fronteiras, monitorar o número de crianças e comunicar riscos genéticos torna-se um desafio.”
A ausência de regulamentação global expôs vulnerabilidades. Muitos países não limitam o número de filhos por doador, aumentando o risco de disseminação de doenças genéticas raras.
Desafios da triagem genética em bancos de sêmen
A síndrome de Li-Fraumeni afeta 1 em cada 20 mil pessoas, com 50% dos portadores desenvolvendo câncer antes dos 40 anos. Apesar de rara, sua gravidade exige atenção. Sequenciar o genoma completo de doadores é caro e eticamente complexo, mas especialistas defendem testes para síndromes graves como a LFS.
The European Sperm Bank declarou seguir os protocolos da época, mas reconheceu a impossibilidade de detectar mutações desconhecidas. Eles apoiam limites internacionais de famílias por doador e adotaram a política de até 75 gestações.
Impacto nas famílias e lições para o futuro
As 67 famílias enfrentam um drama duplo: lidar com casos de câncer infantil e a descoberta de uma herança genética inesperada. Muitas só souberam do risco anos após o nascimento das crianças, o que gerou críticas à falta de transparência.
Para evitar casos semelhantes, especialistas sugerem:
- Limites internacionais: Restringir o número de crianças por doador globalmente.
- Registros unificados: Criar bancos de dados compartilhados para rastrear doações.
- Triagem avançada: Testar doadores para mutações graves, mesmo raras.
Este caso destaca os desafios da reprodução assistida e a necessidade de equilibrar ciência, ética e responsabilidade. A harmonização de regras globais é essencial para proteger famílias e evitar tragédias futuras.
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Fonte: Mistérios do Mundo
